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首页 > 癌症药物 > 靶向药物 > 拉罗替尼 > 用药指南

精准诊疗,检测先行NTRK融合基因检测方法知多少?

来源: 2023-01-12 23:25:08

NTRK基因融合已经在多种成人和儿童的实体瘤种被发现。2022年4月8日,拉罗替尼在中国的获批上市,开启了NTRK基因融合实体瘤中国患者的不限癌种精准治疗时代。如何检测患者是否携带NTRK基因融合成为临床面临的新挑战。hCH帝国网站管理系统

目前中国患者NTRK基因融合检测率较低

不同国家的NTRK检测率hCH帝国网站管理系统

该研究旨在评估2020年欧洲和亚洲常见肿瘤中NTRK检测的应用情况,包括诊断性检测工具和检测结果1hCH帝国网站管理系统

所有国家的NTRK检测率均较低,平均仅有3%的患者受了NTRK检测,其中中国的比例最低,仅为1.3%hCH帝国网站管理系统

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NTRK基因融合的主要检测方法优缺点

 荧光原位杂交(FISH) hCH帝国网站管理系统

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 免疫组化(IHC) hCH帝国网站管理系统

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 逆转录聚合酶链反应(RT-PCR) hCH帝国网站管理系统

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二代测序(NGS)hCH帝国网站管理系统

 
 

基于RNA的NGS是检测癌症中NTRK基因融合的首选方法

 
 
 

NGS用于NTRK融合基因检测时,基于RNA的方法要优于基于DNA的方法,因为它可以区分框内、转录的基因融合与框外融合,并避免对与NTRK基因融合相关的大型内含子区域进行测序2hCH帝国网站管理系统

如果是考虑充分的设计,基于RNA的NGS提供了检测NTRK基因融合的最佳方法,因为不需要预先了解融合断点和/或融合伴侣,并解决了NTRK基因融合中存在的独特结构挑战2hCH帝国网站管理系统

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不同检测方法分析前的注意事项2

FISHhCH帝国网站管理系统

所需材料量与所需探针数量和反应数量有关hCH帝国网站管理系统

仅限于少数致癌标志物的临床评估hCH帝国网站管理系统

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IHChCH帝国网站管理系统

固定的可变性(即固定时间和固定剂类型)会显著影响结果的质量:hCH帝国网站管理系统

固定不完全会产生不均匀染色hCH帝国网站管理系统

长时间固定会导致免疫反应性的降低hCH帝国网站管理系统

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RT-PCRhCH帝国网站管理系统

 

样品必须经过适当处理以确保高质量测试hCH帝国网站管理系统

生物样本中可能存在的 PCR 抑制剂会影响测试质量hCH帝国网站管理系统

DNA或RNA污染可能导致假阳性hCH帝国网站管理系统

固定可能导致 RNA 片段化hCH帝国网站管理系统

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NGShCH帝国网站管理系统

RNA是非常脆弱的分子,容易降解hCH帝国网站管理系统

固定可能会导致DNA/RNA模板碎片化,并且这可能会影响覆盖范围,进而影响断裂点检测的准确性hCH帝国网站管理系统

假阳性突变通常可归因于样本固定和处理问题,在与组织有关时尤其如此hCH帝国网站管理系统

可从单个样本中检出多种生物标志物结果hCH帝国网站管理系统

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总   结

 

检测NTRK基因融合对于识别NTRK基因融合患者至关重要hCH帝国网站管理系统

NGS、PCR和FISH均可用于识别NTRK基因融合hCH帝国网站管理系统

IHC可用作筛查工具,但其结果必须由基于核酸的检测(最好是NGS)来确认hCH帝国网站管理系统

NGS是一种能够检测新型融合的多重分析方法,基于RNA的NGS是检测癌症中NTRK基因融合的首选方法hCH帝国网站管理系统

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